DẤU HIỆU KHÁNG THỂ KHÁNG NHÂN

Xét nghiệm chính giúp chẩn đoán bệnh lupus là đo là đo lượng kháng thể kháng nhân : yếu tố kháng nhân(FAN). Người ta vẫn chưa biết tại sao bệnh nhân bị lupus sản xuất ra kháng thể kháng nhân tế bào. Trong số những kháng thể này, kháng thể kháng DNA rất đặc hiệu cho bệnh lupus, và hầu như không gặp trong các bệnh khác. Điều khá lý thú là không có thành phần nghi ngờ là các kháng thể này làm tổn hại hoặc suy thoái chức năng ADN của tế bào. Tuy nhiên, về mặt lâm sàng, kháng thể kháng nhân, đặc biệt là kháng thể kháng ADN là cực kỳ quan trọng để chẩn đoán bệnh lupus. Về mặt lịch sử, xét nghiệm máu đầu tiên để chẩn đoán lupus, là xét nghiệm phát hiện tế bào LE, đây là xét nghiệm được các bác sĩ của Mayo Clinic (Mỹ) phát hiện ra năm 1948. Đó là xét nghiệm vi thể phát hiện thấy bạch cầu có hình dạng đặc biệt. Xét nghiệm này khó thực hiện và giá đắt. và mất nhiều thời gian, đòi hỏi phải có kỹ năng và không hoàn toàn đặc hiệu, chủ yếu là do tác động của kháng thể kháng nhân lên tế bào bạch cầu lưu thông trong máu. Từ nhiều năm nay, xét nghiệm này đã lỗi thời, thay bằng xét nghiệm phát hiện kháng thể kháng nhân bằng miễn dịch huỳnh quang gián tiếp, có độ nhạy cảm hơn. Phát hiện kháng thể kháng nhân là xét nghiệm « phát hiện » lupus. Nếu kết quả dương tính, bác sĩ sẽ làm xét nghiệm đặc hiệu hơn để khu trú bệnh một cách chính xác hơn.

Yếu tố kháng nhân (FAN)

Để đơn giản nhất, xét nghiệm này là kéo trên lam được lót một mô chứa nhân lớn của máu bệnh nhân làm xét nghiệm. Sau khi để huyết tương của bệnh nhân tác dụng với nhân của tế bào trên lam, người ta thêm vào một chất hoá học đánh dấu, chất này nếu có kháng thể gắn vào nhân. Khi đó kỹ thuật viên dùng kính hiển vi để đọc kết quả. Đó là một xét nghiệm rất nhạy cảm, chỉ có một số rất ít bệnh nhân bị lupus là không phát hiện được bằng xét nghiệm này. Tiếc thay, yếu tố kháng nhân không đặc hiệu trong bệnh lupus . Những trường hợp viêm mô liên kết khác như hội chứng Sjögren cũng thường cho kết quả dương tính. Người ta cũng có thể tìm thấy yếu tố kháng nhân trong bệnh viêm đa khớp dạng thấp và thậm chí ngay cả ở những người khoẻ mạnh. Vì vậy, yếu tố kháng nhân dương tính không hoàn toàn đủ để chẩn đoán bệnh lupus. Chính vì thế mà việc phát hiện ra yếu tố kháng nhân sẽ giúp bác sĩ đề nghị định lượng kháng thể đặc hiệu hơn, như kháng thể kháng ADN hay kháng thể kháng ENA.

Kháng thể kháng ADN

ADN (chuỗi xoắn kép) là thành phần quan trọng nhất của nhân tế bào, trên đó có chứa mã di truyền, truyền thông tin di truyền từ cha mẹ sang con. Vào cuối những năm 60, một số nhà nghiên cứu đã phát hiện trong huyết thanh những bệnh nhân bị lupus có khả năng phản ứng với sợi ADN. Những kháng thể này không phải tìm thấy ở tất cả những bệnh nhân bị bệnh lupus. Tuy nhiên, nó rất đặc hiệu trong bệnh lupus, và không tìm thấy trong những bệnh thấp khớp khác như viêm đa khớp dạng thấp, hay các bệnh khác. Năm 1969, xét nghiệm về liên kết ADN ( xét nghiệm FARR) đã được thực hiện. Xét nghiệm này là thêm vào trong huyết thanh ADN có hoạt tính phóng xạ và sau đó đo hoạt tính phóng xạ nhờ vào máy đếm, số lượng kháng thể gắn với phân tử ADN. Trê thực tế thường ngày, xét nghiệm này cung cấp cho chúng ta một giá trị (liên kết với ADN) có ý niệm gần đúng về hoạt tính của bệnh lupus. Chỉ số kháng thể kháng ADN càng cao, thì bệnh càng ở giai đoạn hoạt động. Thực tế không hề đơn giản, nhưng thường những giá trị này rất quí giá trong việc theo dõi mỗi bệnh nhân. Lượng kháng thể kháng ADN giảm chứng tỏ bệnh trong giai đoạn hồi phục.

Kháng nguyên nhân hoà tan (extractable nuclear antigen-ENA)

Huyết thanh ở một số bệnh nhân có chứa những kháng thể chống lại những thành phần khác của nhân AND. Những kháng thể này chống lại các protein hay các nucléoprotéines kết hợp với ADN. Có rất nhiều loại kháng thể được mô tả trong bệnh. Những kháng thể thường được sử dụng nhất trên lâm sàng được mô tả ngay sau đây.

• Anti-Ro (anti-SSA)

Ro (hay SSA) là tên gọi của một protein kết hợp với ARN, được tìm thấy chủ yếu trong bào tương của tế bào. Kháng thể kháng Ro gặp ở 25% bệnh nhân bị lupus. Tuy nhiên, trong trường hợp không có kháng thể kháng ADN, thì có nhiều khả năng mắc hội chứng Sjögren nguyên phát (triệu chứng của hội chứng này gồm : kho mắt, khô miệng, sưng tuyến mang tai), hoặc nổi hồng ban da, nhạy cảm đặc biệt với ánh sáng, gọi là lupus da bán cấp. Khi những kháng thể này kết hợp với bệnh lupus, thường là dấu hiệu của bệnh ít trầm trọng hơn. ( hồng ban da, viêm khớp, hiếm gặp tổn thương thận và máu). Tuy nhiên, một vấn đề hiếm vẫn có thể gặp trong thời kỳ mang thai của người mẹ có kháng thể kháng Ro và kết quả là trẻ có thể bị bệnh tim bẩm sinh. Mặc dù hiện tượng này chỉ gặp rất ít ở người mẹ có mang kháng thể R0, vì vậy cần lưu ý đặc biệt ở những phụ nữ mang thai có kháng thể Ro dương tính, chỉ có khoảng 1% trẻ sinh ra bị.

• Anti-Sm

Người ta gọi là kháng thể kháng Sm vì nó được đặt theo tên của người bệnh Smith. Kháng thể kháng Sm thường gặp nhất ở những bệnh nhân da đen và người Trung Quốc bị lupus. Đó là xét nghiệm đặc hiệu đối với bệnh lupus, nhưng ít sử dụng để chẩn đoán bệnh lupus hơn xét nghiệm kháng ADN


________________________________________________